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Teste do Pezinho


T4 NEONATAL ( T4 Neo )

Diagnóstico do Hipotireoidismo Congênito

O valores normais de T4N variam de 6 a 17 mg/dl entretanto sua interpretação apresenta diversas dificuldades:
1) Valores baixos podem aparecer em pacientes com baixa de TBG, que é muito freqüente especialmente no sexo masculino ( 1:2500 de todos os nascimentos )
2) Valores normais de T4N em hipotireoidismo por aumento de TBG também não são raros.
3) A própria técnica do T4N é sujeita a variações porque depende da espessura da gota de sangue no papel filtro.
4) O T4N também pode resultar valores baixos em prematuros.
Nos itens de 1 a 3 o T4 Livre ( T4L ) esclarece, no item 4 o T4L e TSH podem resolver ,há tendência à normalização rápida em 10 dias. 5) T4N elevado em normais também não é raro. Valores entre 18 e 28 mg/dl pode ocorrer por aumento de TBG. Diferenciar de hipertireoidismo neonatal com T4 Livre e TSH, além dos dados clínicos.


TSH NEONATAL

Diagnóstico do Hipotireoidismo Congênito

Deve ser feito sempre associado ao T4 Neo Natal.
Os valores normais estão abaixo de 10 mUI/mL, entretanto valores até 40 mUI/mL são normais quando os testes são precoces até 3 dias após o parto caindo rapidamente após 10 dias.

Valores entre 40 e 100 mUI/mL podem aparecer em situações de:

  1. Stress materno fetal por:
  2. Mãe com:

Também nestas formas a normalização do TSH é rápida, após 10 dias.

As elevações persistentes dos valores iniciais são características de hipotireoidismo.
O TSH não deve ser usado para controle terapêutico antes dos 10 meses de idade porque o mecanismo de supressão ainda não está amadurecido. Neste caso o T4 Total ou T4 L são melhores.
O TSH pode estar baixo nos hipotireoidismos secundários e terciários.


CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS

Diagnóstico de Aminoacidopatias

Os casos mais freqüentemente detectados são:
· Citrulinemia · Hiperglicemias · Doença do Xarope do Bordo · Hiperinsulinemia · Fenilcetonúria · Hipermetioninemia · Histinemia · Hiperornitinemia · Hidroxiprolinemia · Hiperprolinemia · Hiperargininemia · Hipervalinemia · Hiperfenilalaninemias · Homocistinúria · Tirosinemias

OBS: Como em casos poucos freqüentes pode haver variações transitórias no nível de aminoácidos, em casos suspeitos, sugere-se repetir a prova.


17-HIDROXI-PROGESTERONA NEONATAL

Diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita (HCA )

A deficiência da 21-Hidroxilase corresponde a 90% das HCA.
Incidência de 1:5000 nascimentos na sua forma severa ou clássicas, sendo que, a maior incidência ocorre no Brasil.
O diagnóstico precoce é de importância definitiva para evitar a virilização e a soldadura precoce das epífises.


GALACTOSE-1-FOSFATO-URIDIL-TRANSFERASE

Diagnóstico da Galactosemia

A maioria dos casos de galactosemia é devido à ausência da enzima galactose- 1-fosfato-uridil-transferase, com uma estimativa mundial de freqüência variando entre 1:16000 a 1:100000. Este erro inato do metabolismo é transmitido através de um gene autossômico recessivo.
A galactose é ingerida sob a forma de lactose, principal carboidrato componente do leite, enzimaticamente desdobrada em glicose e galactose. Quando a galactosemia não é diagnosticada e tratada precocemente, resulta em lesão hepática, catarata, retardo men tal e às vezes morte.
IMPORTANTE Este é um procedimento simples, preciso e reprodutivo para detectar a galactosemia precocemente.


TRIPSINA NEONATAL

Diagnóstico da Fibrose Cística (FC ) ou Mucoviscidose

É a mais freqüente das doenças genéticas detectadas pela "Gota seca".
Na Europa e América do Norte: 1:2000 a 1:2500 nascimentos.
A FC se manifesta com aumento de cloretos no suor, deficiência pancreática exócrina e doença obstrutiva crônica do pulmão
Embora incurável, o diagnóstico e o tratamento precoce melhoram incrivelmente a qualidade de vida e a sobrevida.
Nos recém-nascidos com FC, o nível de IRT se eleva. Isto se deve à inibição do suco pancreático, pelo bloqueio dos ductos pancreáticos resultante do acúmulo de tripsina nas células acinares, tripsina vai ser lançada no sangue. As secreções pulmonares sen do muito mais espessas, diminuem ou obstruem a passagem do ar e retém bactérias permitindo quadros infecciosos.
Um teste positivo não faz o diagnóstico. Indica ao clínico que há grande possibilidade de FC.
Só o clínico pode orientar o diagnóstico.
Valores de Referência: Menor do que 70 ng/ml ( 93% dos normais ).


INSTRUÇÕES PARA COLETA DO TESTE DO PEZINHO

Fazer assepsia do calcanhar com álcool. Deixar secar.
Colocar o nome do cliente e do laboratório na frente do cartão. No verso assinale os exames a serem feitos.
Com uma lanceta de ponta fina puncionar o local e deixar o sangue fluir naturalmente.
Encostar o papel do filtro no local da picada, deixando o sangue saturar todos os círculos do cartão, de ambos os lados.
Deixar secar a temperatura ambiente.
Envolvê-lo em papel alumínio e enviar ao laboratório, de preferência grampeados ao pedido. Não colocar em geladeira ou banho e gelo.

O teste do pezinho é sugerido para crianças que tenham no mínimo de 72 horas a 30 dias de vida. Isto não implica que não possa ser feito fora desta faixa etária.