Muito importante no diagnóstico da deficiência de 3-alfa-Hidroxiesteróide-Dehidrogenase (3-alfa-OL). Quando ocorre um aumento da 17-dOH Pregnenolona, esta é transformada em 17-OH Progesterona pela ação da 3-alfa-OL.

Sua importância é ainda mais significativa nas formas do adulto (leves ou não-clássica) aonde esta deficiência é causa frequente de hirsutismo acompanhado de oligomenorréia, assemelhando-se com a PCO (Síndrome do Ovário Policístico). Infertilidade em ambos os sexos.

Metodologia: HPLC